Handige informatie

Downsyndroom: het mysterie van chromosoom 21


Zadel met platte neus, opvallende blos, scheve ogen - dit zijn de kenmerken van een baby geboren met de curve van Down. En terwijl de leeftijd van de ouders het risico op het ontwikkelen van een aandoening verhoogt, is het mogelijk voor alle leeftijden.

John Langdon Down: х was de Engelse arts die in de 19e eeuw. In de jaren zestig van de twintigste eeuw beschreef hij in detail het syndroom dat bekend staat als rula. Hoewel experts in de techniek zeer weinig weten over wat de ziekte veroorzaakt, is het nog steeds goed bekend wat er met het lichaam gebeurt wanneer de baby met de ziekte van Down wordt geboren.

Een ongeluk

In de cellen van het menselijk lichaam 46 chromosomen kan worden gevonden waaruit 23 paren bestaan. Bij Downsyndromen zijn er niet drie, maar drie van de 21 chromosomen: dit is de triszуmia, het meest voorkomende type aandoening, goed voor 95 procent van de gevallen. Dit resulteert meestal in geen chromosoomafbraak in de vorming van kiemcellen en twee chromosomen in een hymenocyt of eicel. De reden waarom de scheiding niet stopt is op dit moment onbekend.

De Down kwab is een chromosomale aandoening, drie van de 21 chromosomen worden gevonden

Trisomie in het algemeen het raakt elke cel, maar het kan ook mozaïekachtig worden genoemd, wanneer slechts een bepaald percentage cellen 21 extra chromosomen bevat. Gevallen doen zich voor in een paar gevallen waarin de ouder een chromosoomherrangschikking heeft die de kans op het syndroom van Down verhoogt. Elk type Down-remedie wordt echter gezien, de gevolgen zijn hetzelfde: kinderen hebben een slechte mentale ontwikkeling, de lichaamsgrootte wijkt af van het gemiddelde, hun spieren zijn over het algemeen mild, hun huid is los.
Alle vormen van het syndroom van Down zijn genetische aandoeningen, maar er is slechts 1 procent van de gevallen bekend en het is voornamelijk te wijten aan toevallige gebeurtenissen. Er is geen sluitend wetenschappelijk bewijs dat Downstream wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren of door de activiteit van zwangere vrouwen vóór of tijdens de zwangerschap.

Het kan in alle leeftijden voorkomen

Het syndroom van Down wordt vooral geassocieerd met het uiterlijk van oudere moeders - met de leeftijd van de ouders is er inderdaad een risico: chromosoomafwijking is een mogelijkheid voor alle leeftijden. Maar kijk naar de cijfers: voor 35-jarigen, om 1: 350, is de kans groot dat de baby een afwijking heeft; Op de leeftijd van 40 zijn de kansen - geleidelijk - op 1: 100 en vervolgens, na een jaar, op 1:30. Omdat de meeste vrouwen gezinnen in hun 20e en vroege 30s overweldigden - dus 80 procent van de nuchtere kinderen worden in deze groep geboren. Prenatale filtering kan niet alleen belangrijk zijn voor moeders oudere leeftijd.

Veel voorkomende ziekten

Donsbaby's zijn niet alleen hetzelfde in de natuur, maar ook in de natuur: Gevoelige, hartelijke mensendie het gemakkelijk maken om verbinding te maken. Met de juiste methoden kunnen ze bijna alles leren. Hoewel hun reep beperkt in waarde is - netheid van de kamer, comfort en spraak zijn verminderd - kunnen ze in staat zijn een leven met enige controle te leiden. Tegelijkertijd heeft het gezin waar de baby vandaan komt hulp nodig: informatie, ondersteuning en kameraadschap. Het is ook belangrijk om te weten dat omlaag szindrуmбsoknбl jу bochten elх de бtlag nйpessйghez kйpest nйhбny vaak betegsйg: нgy pйldбul de szнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek de ortopйdiai problйmбk, lбtбsi йs hallбsi problemen neurolуgiai йs pszichiбtriai stoornissen, fertхzйsek, krуnikus lйgъti megbetegedйsek, alvбszavarok.
De ontwikkeling van medicijnen is te wijten aan de ziekte van Down Zijn levensvooruitzichten worden beter. Tegenwoordig overleeft 80 procent van de volwassenen met het syndroom van Down tot 60 jaar oud, en zelfs op hogere leeftijd zijn dat niet ongewoon.

1125 Budapest, Zalatnai utca 2
Login: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu